پزشکان ممکن است OI را با موارد زیر تشخیص دهند:
• سوال در مورد سابقه خانوادگی و پزشکی.
• معاینه فیزیکی كامل
• عكس اشعه ایکس و تست تراکم استخوان.
علاوه بر این، آزمایش خون ژنتیکی مي تواند به تشخیص كمك كند. آزمایش ژنتیکی منفی تشخیص OI را رد نمی کند.
برای مطالعه بیشتر در مورد تشخیص و درمان Osteogenesis Imperfecta روی لینک زیر کلیک نمایید.